La impressió dels pares

Rate this post

Quan jo estava a l’escola, ens van explicar que la Venus de Willendorf ―com a exemple de moltes petites figuretes de terracota i altres materials―, de formes rodones i exuberants i amb signes evidents d’embaràs, constituïa una mostra del culte a la fertilitat a l’època paleolítica, quan potser no era conegut que per a tenir descendència era necessària la participació d’una dona i un home. No sé si realment es podia inferir que els nostres avantpassats ignoraven una realitat biològica que es podia observar amb altres organismes. Sigui com sigui, en la gran majoria d’organismes de reproducció sexual cal la unió de dues cèl·lules de signe o sexe diferent, cadascuna aportant la meitat de la informació genètica del nou organisme.

Tot i això, perduren mecanismes de reproducció asexual, per exemple, podem plantar esqueixos de plantes o trossejar estrelles de mar i reproduir-ne clons idèntics (podeu llegir un article en què parlo de l’obtenció de clons en espècies vegetals de conreu). Una variant de la reproducció a partir d’un únic individu la tenim en alguns tipus de peixos, amfibis i rèptils. Quan estudiava Biologia, posàvem com a exemple, l’axolot mexicà, una espècie de salamandra que conserva trets larvaris quan és adult (aquest fenomen s’anomena neotènia), que pot regenerar extremitats fàcilment i que, per acabar-ho d’adobar, és capaç de reproduir-se sexualment però, també, partenogenèticamentQuè vol dir partenogènesi? Doncs que les femelles poden generar ous derivats d’elles mateixes, sense la participació de cap mascle. Evidentment que aquesta descendència partenogenètica només pot ser femella. Tot i que dins dels vertebrats hi ha espècies partenogenètiques, no se n’ha descrit cap d’androgenètica (només amb contribució masculina), molt probablement perquè l’espermatozou aporta només la meitat dels cromosomes del nou individu, però li manca tota la informació emmagatzemada al citoplasma de l’òvul, que és absolutament necessària per fer front als primers estadis de desenvolupament embrionari, abans que els gens del zigot (els gens dels cromosomes paterns i materns) s’expressin.

D’altra banda, el desenvolupament dels mamífers placentaris requereix un delicat equilibri en l’expressió dels gens del zigot. La formació de la placenta, que es pot considerar que “envaeix” fins a cert punt els teixits materns, ha de ser controlada per permetre el creixement de l’embrió i el fetus sense posar en perill la supervivència de la mare. En general, el desenvolupament dels mamífers està estrictament regulat i hi ha poc marge d’error, atzar o improvisació: un desequilibri en l’expressió dels gens (per exemple quan hi ha cromosomes de més), un retard en el creixement fetal, un desenvolupament asincrònic d’uns òrgans i teixits respecte d’uns altres, causa molts cops un avortament natural. Un dels temes que més em va captivar quan vaig estudiar desenvolupament era com els mamífers deixàvem una impressió genètica en els nostres gàmetes (en anglès, genetic imprinting). És a dir, quan fem els nostres òvuls o els nostres espermatozous, els marquem com a cromosomes que procedeixen de la mare, o cromosomes que procedeixen del pare. Aquesta impressió és epigenètica, silenciem uns gens concrets en els òvuls, i uns altres diferents dels espermatozous. Posem una mena de post-its en determinades regions cromosòmiques, segons si som femelles o mascles. Això implica que per a alguns gens, només s’expressa el gen heretat de la mare (quan el corresponent gen del pare presenta impressió genètica) o només el gen heretat del pare (quan el corresponent gen de la mare presenta aquesta impressió). La impressió genètica afecta molt pocs gens de tots els que tenim, però aquests gens són molt rellevants durant el desenvolupament embrionari i fetal. Aquesta impressió genètica explica per què no existeix la partenogènesi o l’androgènesi en humans, ja que no es manifestarà tota la informació genètica necessària i hi haurà excés de dosi d’una altra. Si tot el DNA que hi ha en el nucli d’un zigot procedeix només de la mare, el fetus no es pot desenvolupar correctament, fa una placenta més petita del normal i un embrió molt gran que no pot alimentar-se bé. Si tot el DNA del zigot procedeix només del pare, el fetus tampoc es pot desenvolupar correctament, fa una placenta molt més gran del normal i un embrió més petit que tampoc s’alimenta bé. Si per casualitat es produeix una d’aquestes dues situacions, es produeix l’avortament prematur no induït de l’embrió no viable. Quan només s’afecta una regió petita d’imprinting per mutació, o per un error en la generació dels gàmetes, és viable i porta a malalties minoritàries, com ara la síndrome d’Angelman o de Prader-Willi (de les quals en parlarem un altre dia).

Què vol dir partenogènesi? Doncs que les femelles poden generar ous derivats d’elles mateixes, sense la participació de cap mascle

El desenvolupament dels embrions i fetus humans és un dels temes més difícils d’estudiar perquè, òbviament, no hi tenim accés. Per tant, el que coneixem des del punt de vista genètic i molecular és a partir dels estudis en animals model, com per exemple, ratolins. Doncs bé, aquesta setmana s’acaba de publicar un article a Cell Stem Cell sobre la generació de ratolins partenogenètics i androgenètics, és a dir, ratolins descendents de pares del mateix sexe, dues femelles o dos mascles. Com s’ha pogut fer?  Els investigadors feia temps que investigaven cèl·lules mare embrionàries haploides (amb la meitat dels cromosomes, talment com els òvuls i els espermatozous) i van veure que podien aconseguir eliminar la impressió genètica, de forma que no hi hagués post-its als cromosomes a les regions que hem comentat. Aquesta era la meitat de la qüestió. L’altra meitat era eliminar dels cromosomes la regió que no havia de ser expressada, mitjançant edició gènica. Com que no sabien quantes d’aquestes regions eren molt o poc importants, van haver d’anar fent proves. Les regions a eliminar són diferents pels cromosomes d’origen masculí que pels d’origen femení, per tant, van haver de fer moltes provatures perquè l’èxit només s’obté quan l’embrió modificat pot sobreviure i néixer.

Doncs bé, en aquest treball s’ha aconseguit generar ratolins partenogenètics (amb material genètic exclusivament d’origen femení) introduint en un òvul normal i no modificat d’una mare, el nucli d’una cèl·lula embrionària haploide amb diverses delecions dels llocs d’impressió masculins, han aconseguit obtenir femelles viables que, fins i tot, poden reproduir-se (amb menor fertilitat). Pels ratolins androgenètics, es va fer servir un òvul sense nucli (enucleat), un espermatozou normal i el nucli d’una cèl·lula haploide d’origen masculí al qual s’hi havia delecionat la regió cromosòmica amb impressió femenina. Una fita important, sens dubte. Tot i això, l’èxit és molt petit, perquè només un 14% de tots els embrions partenogènetics van arribar a néixer i sobreviure, però és més alt que el dels embrions androgènetics, en el quals només un 2,5% van arribar a terme i van morir en dos-tres dies.

Què n’hem d’extreure d’aquests treballs? A diferència del que podríeu arribar a pensar, no es tracta d’esbrinar com les parelles del mateix sexe poden tenir descendència, sinó que el més rellevant és que podem identificar quines regions cromosòmiques i quins gens són els realment importants per tal de produir òvuls i espermatozoides que puguin donar embrions compensats genèticament, viables i que es desenvolupin correctament. És una finestra al nostre desenvolupament en estadis primerencs, fins ara, inescrutables.

Anar a la font
Gemma Marfany

Powered by WPeMatico

Translate »